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〔編譯胡立宗綜合報導〕現有的唐氏症胎兒篩檢方式有流產風險，除非是高風險群的孕婦，一般孕婦很少接受這項產前篩檢。但香港中文大學的研究人員發現，透過檢測母親的血液，可以毫無風險地進行唐氏症篩檢，而且還能讓孕婦更早得知胎兒是否患有唐氏症。

香港研究發現 可分離母親胎兒DNA及RNA

唐氏症的發生原因是胎兒的第二十一對染色體多出一條，這些兒童會出現學習障礙，有時也會帶有嚴重心臟缺陷或更容易罹患癡呆症。唐氏症的發生率在八百分之一到千分之一間，孕婦年齡越大風險也越高。

現有的篩檢方式是在懷孕十四週時先做血液測試，確定孕婦體內特定化學物質是否過高。高風險再進行羊膜穿刺術或絨膜絨毛取樣（ＣＶＳ），進一步確定胎兒是否真的帶有染色體異常。但是這兩項篩檢都可能對胎兒造成傷害，一％婦女可能因此流產。

中文大學刊登在「自然醫學」期刊的研究指出，胎兒的ＤＮＡ及ＲＮＡ會經由胎盤進入母親血液（即胚胎ＤＮＡ、ＲＮＡ），在將母親與胎兒的ＤＮＡ、ＲＮＡ分離後，即可篩檢胎兒是否帶有染色體變異。這項方式在小規模測試中可檢出九成的唐氏症胎兒，正常胎兒的正確判別率也達九十七％。

負責研究的盧煜明教授接受英國泰晤士報訪問時表示，這項發現的最大意義在於降低唐氏症篩檢對胎兒的威脅，也降低孕婦接受相關產檢時的壓力。他預期，以孕婦血液取得自由ＤＮＡ、ＲＮＡ進行檢查的方式，會越來越重要，也越來越普遍。

懷孕第七週即可進行篩檢

目前，這種篩檢可在懷孕第七週時進行，比傳統的羊膜穿刺早七週，萬一真的檢驗出罹病，墮胎的風險會更低，就算決定生下小孩，心理準備期也會更長。

一般預料，經過三到五年的大規模臨床實驗後，配合上其他研究團隊正在開發的血液篩檢方式，更安全的唐氏症產前檢查將可普遍應用。